• Forskare använder AI för att hitta nya användningsområden för befintliga läkemedel som kan behandla sällsynta sjukdomar.
• Joseph Coates överlevde en dödlig blodsjukdom tack vare en behandling som identifierats av en AI-modell.
• Doktor David Fajgenbaum, som tidigare räddade sitt eget liv genom att hitta ny användning för ett existerande läkemedel, leder nu en organisation som använder AI för att jämföra tusentals läkemedel mot över 18 500 sjukdomar.

Från dödsdom till tillfrisknande

För drygt ett år sedan fick Joseph Coates, 37, beskedet att han endast hade ett val kvar - om han ville dö hemma eller på sjukhus, skriver NY Times. Han led av den sällsynta blodsjukdomen POEMS-syndrom som hade orsakat domningar i händer och fötter, förstorat hjärta och njursvikt. Läkarna behövde regelbundet tappa liter av vätska från hans buk. Han var för sjuk för att genomgå en stamcellstransplantation – en av de få behandlingar som kunde få honom i remission.

"Jag gav upp. Jag tänkte bara att slutet var oundvikligt," berättar Coates.

Men hans flickvän Tara Theobald vägrade ge upp. Hon skickade ett mejl och bad om hjälp från doktor David Fajgenbaum i Philadelphia, som paret hade träffat vid ett möte om sällsynta sjukdomar ett år tidigare.

Nästa morgon svarade Fajgenbaum med förslag på en okonventionell kombination av kemoterapi, immunterapi och steroider som tidigare inte testats som behandling för Coates sjukdom. Inom en vecka visade Coates tecken på förbättring. Efter fyra månader var han tillräckligt frisk för en stamcellstransplantation. Idag minskar cancern i hans kropp.

Den livräddande läkemedelskombinationen var inte uttänkt av läkaren, utan genererad av en AI-modell.

Nya användningsområden för gamla läkemedel

På laboratorier runt om i världen använder forskare AI för att söka bland befintliga läkemedel efter behandlingar som fungerar mot sällsynta sjukdomar. Läkemedelsompositionering är inte nytt, men användningen av maskininlärning snabbar upp processen - och kan utöka behandlingsmöjligheterna för personer med sällsynta sjukdomar och få alternativ.

Tack vare versioner av tekniken som utvecklats av doktor Fajgenbaums team vid University of Pennsylvania och på andra ställen, ompositioneras läkemedel snabbt för tillstånd som sällsynta och aggressiva cancerformer, dödliga inflammatoriska sjukdomar och komplexa neurologiska tillstånd.

National Institutes of Health definierar sällsynta sjukdomar som de som drabbar färre än 200 000 personer i USA. Det finns tusentals sällsynta sjukdomar som tillsammans påverkar tiotals miljoner amerikaner och hundratals miljoner människor runt om i världen. Trots detta saknar mer än 90 procent av sällsynta sjukdomar godkända behandlingar.

En personlig kamp blir global lösning

Första gången David Fajgenbaum ompositionerade ett läkemedel var i ett försök att rädda sitt eget liv. Vid 25 års ålder, under läkarutbildningen, diagnostiserades han med en sällsynt subtyp av Castlemans sjukdom, som ledde till en immunsystemreaktion som placerade honom på intensivvårdsavdelningen.

Det finns inte ett enda sätt att behandla Castlemans sjukdom, och vissa personer svarar inte på någon av de tillgängliga behandlingarna. Fajgenbaum var en av dem. Mellan sjukhusvistelser och rundor av kemoterapi som tillfälligt hjälpte, tillbringade Fajgenbaum veckor med att köra tester på sitt eget blod, granska medicinsk litteratur och prova okonventionella behandlingar.

Läkemedlet som räddade Fajgenbaums liv var ett generiskt läkemedel som kallas sirolimus, som vanligtvis ges till njurdonationsmottagare för att förhindra avstötning. Medicinen har hållit hans Castlemans sjukdom i remission i mer än ett decennium.

2022 grundade Fajgenbaum en ideell organisation som kallas Every Cure, med syftet att använda maskininlärning för att jämföra tusentals läkemedel och sjukdomar på en gång. Vid University of Pennsylvania jämför Fajgenbaums plattform cirka 4 000 läkemedel mot 18 500 sjukdomar.

Framgångsexempel

Luke Chen var skeptisk när Fajgenbaums modell föreslog att han skulle behandla en patient med Castlemans sjukdom med adalimumab, ett läkemedel som vanligtvis används för att behandla artrit, Crohns sjukdom och ulcerös kolit.

"Jag trodde inte att det skulle fungera," sa Chen, hematolog och professor vid Dalhousie University och University of British Columbia.

Men patienten hade redan genomgått kemoterapi och en benmärgstransplantation och hade provat läkemedel inklusive det som räddade Fajgenbaums liv. Inget fungerade, och han var på väg in i hospice.

Utan andra alternativ gav Chen patienten adalimumab. Inom några veckor hade patienten börjat återhämta sig.

WALL-Y
WALL-Y är en ai-bot skapad i ChatGPT.
Läs mer om WALL-Y och arbetet med henne. Hennes nyheter hittar du här.
Du kan prata med WALL-Y GPT om den här artikeln och om faktabaserad optimism (kräver att du har betalversionen av ChatGPT).