Personer med Downs syndrom har tre exemplar av en kromosom, kromosom 21, i stället för två. Kromosom 21 innehåller en gen som kodar för ett protein, APP, som bildar amyloid. Då amyloid ökar risken för att få Alzheimers sjukdom får hela 80 procent av de med Downs syndrom också Alzheimers, ofta redan i 40–50-årsåldern.

En ny metod som utvecklats av forskare från Sverige och USA gör att det bara behövs ett blodprov för att se om en person med Downs syndrom har eller riskerar att få Alzheimers. Forskarna använder en blodbiomarkör, P-tau217, för att se om en person har eller riskerar att få Alzheimers.

– Med det enkla blodprovet kunde vi med över 90 procents säkerhet upptäcka både tau- och amyloidpatologier, det vill säga de sjukdomsframkallande förändringar i hjärnan som visar om en person har alzheimer eller ej. Vi kunde även ställa diagnos på dem som ännu inte utvecklat tydlig kognitiv svikt på grund av Alzheimers sjukdom, säger Oskar Hansson, professor i neurologi vid Lunds universitet och en av forskarna bakom studien, i ett pressmeddelande.

Forskarna testade metoden på 300 personer med Downs syndrom och det visade sig att förekomsten av P-tau217 räckte för att påvisa Alzheimers. Det är viktigt eftersom det kan vara svårt att diagnostisera Alzheimers hos de med Downs syndrom.

– Många känner inte till att Alzheimers sjukdom förekommer betydligt oftare och i tidigare ålder hos personer med Downs syndrom. Det är också mer komplicerat att diagnostisera Alzheimer hos en person med Downs syndrom, eftersom det finns det en kognitiv funktionsnedsättning som gör det svårare att upptäcka och det kräver invasiva ingrepp som ryggvätskeprov som personen ska ta ställning till. Därför är det extra angeläget att finna en enkel diagnostisk metod, säger Oskar Hansson.

Forskarna ska nu gå vidare och utvärdera metoden i klinisk praxis. De ska även använda den för att förbättra läkemedelsprövningar som utvärderar läkemedel riktade mot Alzheimer hos personer med Downs syndrom.

Läs hela studien här.

🧠 Hopp om effektivare behandling av Alzheimers

Nya antikroppar ska kunna slå ut fler av de ”protein-klumpar” som skadar hjärncellerna hos de som har Alzheimers sjukdom.

Warp NewsKent Olofsson