Att sekvensera en patients hela DNA och få tillbaka resultaten kan ta flera veckor för läkare att göra idag. Men en ny metod som forskare vid Stanford Medicine utvecklat kan få ner den tiden till timmar i stället.

För att få till en så snabb sekvensering använde forskarna en ny sekvenseringsmaskin från Oxford Nanopore Technologies. Maskinen kan analysera DNA i 48 sekvenseringsenheter samtidigt. Det gör att analysen går väldigt fort, men genererar också enorma mängder data på kort tid. Forskarna fick därför också utveckla my mjukvara som kunde analysera alla data i realtid.

Forskarnas mjukvara skannar hela genomet och letar efter fel som skulle kunna orsaka sjukdomar. En skillnad mot dagens metoder är att mjukvaran analyserar längre gensträngar.

– Mutationer som uppkommer i stora bitar av genomet är enklare att upptäcka om man läser långa strängar. Det finns varianter som skulle vara nästan omöjliga att upptäcka utan att läsa långa strängar. Dessutom går sekvenseringen snabbare, vilket var en stor anledning till att vi använde den metoden, säger Euan Ashley, professor i medicin vid Stanford Medicine och en av forskarna bakom studien, i ett pressmeddelande.

Just snabbheten är det som verkligen skiljer den nya metoden från de som används idag. I de tester forskarna gjort tog det i snitt åtta timmar att få fram en diagnos. Själva sekvenseringen tog ibland inte mer fem timmar. Det ska då jämföras med de dagar eller veckor det kan ta att få en sekvensering gjord idag.

Forskarna tror också att de kommer att kunna korta analystiden ännu mer.

– Jag tror vi kan halvera tiden det tar idag. Lyckas vi med det kan läkarna få ett svar innan de har avslutat dagens rond och det skulle bli en dramatisk förbättring, säger Euan Ashley.

Läs hela studien här.

🧬 Crispr botar genetisk sjukdom med en enkel injektion

En ny metod gör det möjligt att injicera Crispr direkt i blodet och få genverktyget att korrigera generna i sjuka celler.

Warp NewsKent Olofsson