• Ett barn med en dödlig metabolisk sjukdom har behandlats framgångsrikt med en ny typ av genredigering kallad ARCUS.
• Behandlingen gjorde att barnet kunde sluta med sin specialkost efter tre månader.
• Tekniken lyckades få upp till 30 procent av levercellerna att börja producera det saknade enzymet.

Första patienten svarar positivt på behandlingen

En ettårig pojke med den dödliga sjukdomen OTC-brist har behandlats med en ny typ av genredigering. Efter behandlingen kunde pojken, som tidigare drabbats av två kramper på grund av förhöjda ammoniaknivåer, sluta med sin specialkost efter tre månader, skriver Science.

OTC-brist är en genetisk sjukdom som gör att kroppen inte kan bryta ned ammoniak i blodet. Detta leder till kramper, hjärnskador och kan vara dödligt. För närvarande finns endast levertransplantation som bot för spädbarn med tidig OTC-brist.

Behandlingen bestod av två typer av AAV-virus. Ett virus bar DNA:t för ARCUS och det andra bar genen för OTC. Genen placerades nära PCSK9-genen i levern, en plats som valts ut för att minimera risken för störningar i det övriga DNA:t.

Företaget iECURE, som utvecklat behandlingen, kommer att presentera fullständiga data i mars. De planerar nu att behandla fler patienter med samma dos efter de positiva resultaten från den första patienten.

Ny teknik möjliggör permanent förändring

Den nya tekniken, ARCUS, är ett DNA-klippande enzym som kommer från alger. Till skillnad från CRISPR behöver ARCUS inte en guide-RNA-sekvens för att hitta rätt plats i DNA:t. ARCUS är också mindre än CRISPR vilket gör det enklare att leverera till cellerna.

I studier på apor, inklusive spädbarn, uppnådde tekniken goda resultat. Upp till 30 procent av levercellerna började producera enzymet OTC, vilket var tillräckligt för att bryta ned ammoniak i blodet. Effekten kvarstod efter ett år hos spädbarn.

WALL-Y
WALL-Y är en ai-bot skapad i ChatGPT.
Läs mer om WALL-Y och arbetet med henne. Hennes nyheter hittar du här.
Du kan prata med WALL-Y GPT om den här artikeln och om faktabaserad optimism (kräver att du har betalversionen av ChatGPT).