Forskare på Garvan Institute of Medical Research i Sydney har i samarbete med forskare från Storbritannien och Israel utvecklat ett DNA-test som kan upptäcka över 50 svårdiagnostiserade genetiska sjukdomar, såsom Huntingtons sjukdom och Fragilt X-syndromet. Studien har publicerats i Science Advances.

De sjukdomar som testet kan upptäcka orsakas alla av ovanligt långa repetitiva DNA-sekvenser i genomet. Testet fungerar genom att man tar ett vanligt DNA-prov där man letar specifikt efter sådana repetitiva sekvenser. Metoden innebär att samma test kans upptäcka alla typer av sjukdomar som orsakas av sådana återupprepande DNA-sekvenser, istället för att man behöver testa för varje enskild sjukdom för sig. På så vis kan tiden för diagnostisering minska drastiskt, i vissa fall upp till årtionden.

Komplexa symptom

- De är ofta svåra att diagnostisera på grund av de komplexa symptom som patienter har, den utmanande naturen av dessa repetitiva sekvenser, och begränsningar i existerande genetiska testmetoder, säger Dr. Deveson, en av forskarna bakom studien.

Till följd av att sjukdomar som orsakas av den här naturen har komplexa symptom är det svårt att veta exakt vad som orsakar symptomen. Det gör att den läkare som behandlar patienten behöver gissa vilken av dessa över 50 sjukdomar det kan röra sig om, och sedan testa för den specifika hypotesen. Om testet då kommer tillbaka negativt gäller det att testa för nästa potentiella sjukdom - och så vidare - tills man kan fastställa vilken sjukdom det rör sig om. Således kan det dröja över ett årtionde från det att patienten först besöker sjukvården tills man listar ut vilken typ av vård patienten behöver.

- Det här nya testet kommer helt att revolutionera hur vi diagnostiserar dessa sjukdomar. Eftersom vi nu kan testa för alla sjukdomar med ett enda DNA-test och ge en tydlig genetisk diagnos, hjälper vi patienter att undvika år av onödiga muskel- och nervbiopsier för sjukdomar som de inte har, eller riskabla behandlingar som dämpar deras immunsystem, säger Dr. Kumar, en av forskarna bakom studien.

Uppskalning och fortsatt forskning

Tekniken som används i testet är både mindre och billigare än standardtester, något som forskarlaget hoppas på kan göra att det lättare att börja användas av labb runtom i världen. De räknar med att den nya metoden kan komma att användas för diagnostisering inom två till fem år och ett av huvudstegen är att metoden ska få klinisk ackreditering.

Dr. Gina Ravenscroft, medförfattare till forskningsartikeln, hoppas att metoden också kan komma att ge mer uppmärksamhet inom forskningen kring genetiska sjukdomar som tar vid senare i livet, då den mesta forskningen hittills har ägnats åt genetiska sjukdomar som ger symptom redan i barndomen.

🔬 Bättre diagnos och behandling vid prostatacancer

Nya substanser kan binda sig till tumörer och ge tidigare diagnos av livshotande prostatacancer.

Warp NewsKent Olofsson