19 månader gamla Teddi Shaw diagnostiserades med MLD. Sjukdomen orsakar en gradvis nedbrytning av skyddande beläggning på nervfibrer i hjärnan och ryggmärgen, vilket leder till en rad förödande symptom, inklusive förlust av motoriska färdigheter, blindhet, dövhet och slutligen döden.

Genom en medicinsk genombrott har hon nu blivit botad med hjälp av genetisk terapi.

Behandlingen, kallad Libmeldy, administrerades på Great Ormond Street Hospital i London och gjordes möjligt tack vare ett samarbete mellan Storbritanniens National Health Service (NHS) och Orchard Therapeutics, ett företag inom genetisk terapi.

Tidigare fanns ingen bot för sjukdomen, och den enda tillgängliga behandlingen var benmärgstransplantation, som ofta inte var effektiv.

Ersätta den skadade genen med en frisk

Genterapi fungerar genom att ersätta den defekta genen som ansvarar för MLD med en frisk version av genen. Den nya genen levereras till patientens kropp via ett ofarlig virus. Efter att ha fått behandlingen har den unga flickans tillstånd förbättrats betydligt, och hennes motoriska färdigheter och kognitiva förmågor återgår till det normala.

Framgången med behandlingen är inte bara ett genombrott för den unga flickan och hennes familj, utan för alla som lider av MLD. NHS har meddelat att de kommer att erbjuda behandlingen till andra MLD-patienter.

VD:n för NHS England, Amanda Pritchard, säger till Guardian:

"Detta är en hoppets stund för föräldrar och deras barn som föds med denna förödande ärftliga sjukdom."

Framgången med behandlingen markerar också ett betydande steg framåt för genterapi som helhet. Genterapi har länge hyllats som en möjlig lösning för en rad genetiska sjukdomar, men det har hittills funnits få framgångsrika behandlingar. Detta genombrott kan banar väg för nya genterapier för andra sällsynta och dödliga sjukdomar.

Nyhetstips: Tony Morley

Referenser: The Guardian. (2023, februari 15). Girl with deadly inherited condition MLD cured by gene therapy. Hämtad från https://www.theguardian.com/society/2023/feb/15/girl-with-deadly-inherited-condition-mld-cured-gene-therapy-libmeldy-nhs